【摘要】本文主要探究串联质谱仪在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用效果与价值。通过将我院2020年1月～2021年1月期间接受常规筛查的200例新生儿作为研究对象，采集新生儿足跟血样，然后在采血专用滤纸上滴入采集血液，并使用琥珀酰丙酮测定试剂盒以及非衍生化多种氨基酸肉碱对其进行处理，之后再通过串联质谱仪进行分析工作。结果发现，200例新生儿血液标本中，检测结果为阳性的有3例标本，占比为1.5%，2例为甲基丙二酸尿症，1例为异戊酸血症。因此，串联质谱仪筛查新生儿遗传代谢性疾病效果显著，能够有效检测脂肪酸代谢、氨基酸代谢以及有机酸代谢等紊乱造成的疾病，可以考虑积极推广。